导语：家族性地中海热(FMF)是一种遗传疾病。大部分的家族性地中海热患者来自地中海，尤其是亚美尼亚人，非中欧犹太人和黎凡特阿拉伯人以及土耳其人。患者大多都是孩子，年龄比较小。与此相关的基因叫做地中海热MEFV基因，其编码的蛋白能够减少炎症。若基因发生突变，则无法发挥这种调节作用，病人一般表现为反复发热和腹膜炎。
01家族性地中海热病因是什么？常见的临床表现有哪些？主要症状是什么？
1、家族性地中海热病因是什么？
该疾病病因不明，是一种常染色体隐性遗传病。一般是两份突变，一份来自母亲，一份来自父亲。所以双亲都应该是携带者（携带者只有一份突变，不会生病），而不是病人。假如你是一个大家庭，你通常会在兄弟、表亲、叔伯或远亲之间发现有携带者。但在少数情况下，可发现父母一方患有家族性地中海热，另一方是带病者，因此，儿童的发病率可高达50%，两个孩子中有一个就可能患病。
2、常见的临床表现有哪些？主要症状是什么？
（1）腹痛、胸痛
主要表现为浆液腔炎。腹痛时候会出现恶心、呕吐、腹泻、腹肌紧张，甚至反跳痛和麻痹性肠梗阻。有时被误诊为阑尾炎甚至被拉去做手术的情况并不少见。胸痛通常为单侧胸痛，呼吸及咳嗽时加重（典型胸膜炎），胸痛可伴有胸腔积液。以反复发热和腹膜炎为特征，少数病例表现为胸膜炎、关节炎、皮肤病和心包炎。家庭成员患地中海热症的主要症状是周期性发热，并伴有腹痛、胸痛和关节痛。发热一般持续1-3天。腹腔炎多见于腹泻。家族性地中海热腹膜炎如果不能及时诊断，往往会导致不必要的急腹症手术。
（2）关节疼痛
轻度创伤，可诱发关节劳损。症状往往在24-48小时达到高峰，然后关节的肿胀和疼痛逐渐消失。通常是单个关节，通常涉及大关节，如膝关节、踝关节和髋关节。少数病例可表现为行走关节肿胀疼痛、慢性单发关节炎（表现为慢性关节肿胀疼痛）。也有报道称，复发性单关节关节炎是FMF的唯一表现。滑膜液为无菌性，伴有大量粒细胞浸润。其实，由于关节肿胀和疼痛，误诊青少年特发性关节炎等风湿性疾病并不少见。
该疾病的发作通常会在数日内自行消失。疼痛是家族性地中海热的一种常见症状。关节炎常累及单个大关节，伴剧烈疼痛和肿胀。一般情况下，2-3天就会消失。尽管肿胀也会持续很长时间，特别是当髋关节受到影响时是轻微的，但是疼痛可以非常严重。相对于大部分的周期性关节炎综合征，关节的永久性损伤不会发生。心包炎比较的少见。
（3）皮疹
多见于小腿、踝部和足部。一般为无痛红疹，皮肤温度略高。疑似丹*或蜂窝织炎。由于全身性发热，常被误诊为感染性疾病而使用抗生素。3%的青少年有阴囊疼痛，皮肤表现罕见，以直径10-25cm的丹*样红斑为主，多见于腰部下部，散于压痛性紫癜。百分之十至五十的患者有脾肿大。A-淀粉样变（衍生蛋白淀粉样变）比较常见。在犹太人中，蛋白尿和肾病综合征的发生率最高。
02家族性地中海热检查方法主要有：尿液检查，遗传检验
1、红细胞沉降率，CRP和纤维蛋白原(ESR)检测
红细胞沉降(ESR),，CRP，纤维蛋白原水平在发病期间升高。大约1/3的病人在休息时恢复正常。其他2/3的患者各项指标均有明显下降，但仍高于正常值。
2、尿液检查
重点检查是蛋白质还是红细胞。发作期可有短暂的尿异常。但是，淀粉样变性患者则会出现蛋白尿。
3、遗传检验
这有助于该病的诊断。
4、直肠活组织检查或肾组织检查
帮助诊断淀粉样变。诊断可以依据染色后的临床表现和实验室检查来判断。尚无明确的诊断方法。通常以以下方面为依据：
（1）当一个儿童至少有三次发作时，可考虑患此病。应该强调详细的民族背景历史，有类似症状的亲属或肾功能不全。此外，还应要求家长详细描述过去的病例。
（2）怀疑患有FMF的儿童在诊断之前应密切随访。在随访过程中，应尽可能进行全面的体格检查和血液检查，以了解炎症情况。
03患有家族性地中海热，主要治疗药物有：激素，秋水仙素等
1、基因诊断
临床和实验室检查高度怀疑患有FMF的儿童应用秋水仙素治疗约6个月，以评估治疗效果。如患儿有FMF，可避免复发、频率、严重性及病程明显降低。最近两年，通过对病人的基因分析，FMF相关的突变基因已经被证实。若携带双亲突变基因，则可诊断为FMF。但是迄今为止，只有70%-80%的FMF患儿发现了这种突变。说明部分FMF患者基因不存在突变。FMF的诊断主要依赖于临床诊断
2、使用激素
激素对于家族性地中海热的预防和治疗是无效的。秋水仙素是目前唯一用来治疗地中海家族性发热的药物。在诊断之后，儿童必须终生服药。药物治疗能使癫痫发作减少60%左右，30%可达到部分疗效，5%-10%可达到部分疗效。秋水仙素治疗不仅能控制发作期，而且能减少淀粉样变的发生。
3、秋水仙素
秋水仙素是一种安全性好、副作用小的药物，减少后多数疗效改善。主要的副作用是腹泻。其它不良反应包括恶心，呕吐，腹部痉挛痛，偶尔肌肉无力。外周血细胞（白细胞，红细胞，血小板）有时也减少，并随着剂量降低而恢复。处理剂量后，精子数量减少比较的罕见。女病人在怀孕及哺乳期间不需停用秋水仙素。
结语：孩子的疾病是由家族性地中海热病致病基因造成的。近亲结婚会增加患病的可能性，这一点很重要。患者父母中约四分之一来自同一个家庭（同一祖先的后代）。尤其对那些高危人群来说，更应提倡不要近亲结婚。此外，婚前最好做一些检查，帮助避免患上此类疾病。