对于普通人来说,微笑是再普通不过的事,但王阿姨已经好几年没有笑过了,因为她患上了一种极少见的疾病———硬皮病。这种罕见病会导致患者表情僵硬,笑容渐失,她或许有过发自内心的微笑,但别人根本看不出来。硬皮病最显著的外貌特征为全身皮肤增厚发硬,失去原有的弹性,造成正常面纹消失,鼻翼缩小、嘴唇变薄,形成“面具脸”。
对于今年已经退休的王阿姨来说,外貌变得难看些,或许还是可以接受,但硬皮病并不是只影响容貌这么简单。王阿姨得的是硬皮病中最严重的弥漫性系统性硬化症,除了皮肤硬化以外,在她身上还集中了关节疼痛、雷诺现象、肺纤维化及心血管系统受累等典型症状。硬皮病到底是什么样的疾病?医院风湿免疫科主任、博士彭翔为市民带来科普。
硬皮病的患病率约10万分之一 平均发病年龄在35-50岁
现代临床医学开创者威廉·奥斯勒爵士曾经这样提到:“硬皮病是人类最可怕疾病之一,像木乃伊一样被包裹在收缩的皮肤钢壳里,这是古往今来的任何悲剧都不足以形容的命运。”
硬皮病又被称为“石头病”,顾名思义就是一种能让人的皮肤变得跟石头一样硬的疾病。硬皮病最显著的外貌特征为全身皮肤增厚发硬,失去原有的弹性,造成正常面纹消失,鼻翼缩小、嘴唇变薄,形成“面具脸”,影响患者容貌和生活质量,可累及心、肺、肾、消化道等多个系统的自身免疫性疾病,严重者还会威胁生命。
彭翔介绍,临床上通常依据患者皮肤病变的程度及病变是否累及内脏器官,将硬皮病分为局限性硬皮病与系统性硬皮病。局限性硬皮病主要表现为皮肤硬化。而系统性硬皮病又称为系统性硬化症,常可累及皮肤、滑膜及内脏,特别是胃肠道、肺、肾、心、血管、骨骼肌系统等,还可引起相应的脏器的功能不全等。
在中国大陆地区,硬皮病的患病率约1%10万。患病人群中,女性患者多见,平均发病年龄在35-50岁。迄今为止,硬皮病的病因及发病机制尚未完全明确,被认为与遗传易感性、环境、感染、药物、女性激素以及免疫异常等因素有关。
患病不仅影响颜值 还会损伤全身多个系统
“患者多数是女性,疾病不仅带走了她们靓丽的容颜,还会累及全身多个系统,危及生命。”彭翔表示,硬皮病的危害主要表现在以下几个方面。
雷诺现象,是硬皮病最常见的首发临床症状,约95%患者以雷诺现象为首发表现。当人体遭遇寒冷或情绪激动、紧张等负面刺激时,四肢末端(如手指、脚趾等)出现发作性苍白、发绀和潮红三相反应,并伴有疼痛、麻木,持续数分钟或几小时,保暖后可好转。其本质是因为指(趾)小动脉和微血管的痉挛和缺血。雷诺现象多见于年龄在20岁以后的女性,好发于冬季,多发于手指远端。患者王阿姨就是典型的例子,当王阿姨处在寒冷的环境中,或者生气时,手指和耳朵尖就会发白,并且麻木,这种情况常常会继续数分钟。
皮肤病变,是硬皮病最突出的临床表现,也是诊断硬皮病的主要依据。典型的皮肤病变一般经过三个时期:肿胀期-硬化期-萎缩期。彭翔介绍,在肿胀期时,患者常常觉得手胀如“香肠”一样,活动不灵活,逐渐波及前臂。进入硬化期后,患者皮肤逐渐变厚、发硬,而且跟打蜡一样有光泽,不易被捏起,且不能握紧拳头,正常面纹消失,变成一张“面具脸”。患病后5-10年,皮肤会进入萎缩期,皮肤变得光滑细薄,呈“皮包骨样”,而且硬化部位常有色素沉着,部分患者可出现毛细血管扩张及皮下组织钙化。
消化道受累则是仅次于雷诺现象和皮肤病变的硬皮病第三大主要表现。消化道的任何部位都会受影响,其中食管运动障碍最为常见。食管下部扩约肌功能受损,会导致灼热感、反酸,长期下来,可能引起糜烂性食管炎、出血、食管下段狭窄等并发症。患者还可能出现口裂缩小、黏膜干燥、牙周疾病引起咀嚼困难、牙齿脱落和营养不良等情况。大部分的硬皮病患者会出现胃部扩张、松弛,张力减低,排空延迟,饱腹感等症状。
彭翔表示,硬皮病还可引发肺部、心脏和肾脏的“瘢痕”,多达90％的患者会发生不同程度的间质性肺病和肺血管疾病,由此引发的肺动脉高压是硬皮病患者的第一死亡原因；当累及心脏与肾脏,还会引起心包炎、心肌病、心律失常、硬皮病肾病、高血压等,不少患者死于心力衰竭。
目前仍无“特效药” 临床治疗以“改善病情”为主
虽然发病率不是很高,但如果在早期得不到积极诊治,会出现皮肤的广泛硬化和内脏器官血管受损导致功能障碍,严重影响患者生活质量,甚至危及生命。彭翔说:“硬皮病进展至后期往往会并发肿瘤!如果等到了出现严重的肺纤维化、肺动脉高压,累及了心脏和肾脏了,再来治疗,效果就没有早期治疗理想了。所以,最主要的问题,还是早期诊断、规律治疗,甩掉‘面具脸’,变回自己本来的面目。”
彭翔介绍,目前硬皮病尚无特效治疗,原则在于早诊断、早治疗,临床治疗以“改善病情”为主,以减少并发症、延长患者生存期为目的。临床上有很多早期发现、治疗效果好的案例。患者小杨就是一个典型的例子。小杨30多岁时确诊硬皮病,医院经过6年的规范化治疗,如今病情得到控制,气促症状明显好转。
彭翔提醒,硬皮患者日常需要注意保暖,冬季外出时戴手套和口罩,不使用凉水洗手或洗衣服。可用温水浸泡手足,局部按摩,加快血液循环。禁止吸烟,避免情绪激动,保持乐观心态。硬皮病患者末梢循环较差,皮损后难以恢复,因此要特别注意保护肢端皮肤,避免外伤,勤剪指甲,注意皮肤清洁,穿宽松棉质柔软衣料。
她建议,患者病情允许的情况下,做一些力所能及的功能锻炼,可进行屈伸肘、双臂、膝及抬腿等活动,进行上臂的旋转运动以增进血液循环,防止肌肉萎缩和关节僵硬屈曲,维持正常的活动能力。
在饮食方面,患者应进食高蛋白高维生素流质饮食,忌辛辣刺激食物。选择高蛋白、高热量、高维生素、清淡可口、易消化的低盐饮食,多食新鲜水果和蔬菜。少食多餐,细嚼慢咽,吞咽困难可进食糊状易消化饮食,进食固体食物时多饮水。
“最重要的是,患者如出现相关症状应及早到风湿科就医,接受并坚持服药等规范化治疗,早诊早治是关键。”彭翔说。
采写:记者 曹成飞 通讯员 彭可明
本文来源：清远日报