导语：家族性地中海热是一种以腹部、胸腔或关节为特点的遗传疾病。这些症状经常伴随发热，偶尔还会出现皮疹或者头疼。有时候，炎症也会出现在身体的其它部分，比如心脏。围绕着大脑和脊椎的薄膜；男人的睾丸。在发病前，约有半数患者会有轻微的体征及症状，称为「前躯综合征」。先兆的表现为这一部位有轻微的不适，接着是炎症，或者是更广泛的不适。地中海病的发病原因主要是地中海居民，尤其是亚美尼亚、阿拉伯、土耳其和犹太后裔。在这类人群中，每到名患者中就有1名感染了这种疾病。这种病在其它群体中比较罕见。
01家族性地中热的发病原因
1、基本原因
所以，引起地中海热的主要病因是什么？地中海热是一种很少见的遗传病，所以地中海热的发病机制很大程度上是由基因变异引起的，地中海热在中国是很少见的。现在，地中海热的家族型病人，很有可能会因为基因的变异而患病。目前为止，这种观点还有待深入的探讨，不过根据一些医学实验和数据，病人得了地中海热，很大程度上就是因为他们的遗传变异。地中海病是一种遗传性的疾病，它可以通过遗传来改变病人的基因，让病人的基因发生改变，从而导致病人患上地中海热。也就是说，如果父母两个人都有这种致病因素，那就有可能发生基因突变。如果是这样的话，他们的后代很有可能得了地中海热，或者是遗传了一种致病基因。
2、诱发因素
另外，还有一些其它的诱发因素，比如患者平时的饮食习惯，比如高脂饮食，就会使病人的身体发生病变，患上地中海热，另外，地中海热也与气候有关，长时间居住在寒冷的地方，容易引起身体不适，最终发展成地中海热。如果病人做了很多的运动，也有可能会出现疾病，或是做了一些外科手术，引起了感染，从而造成病*性感染，另外，还会对病人的精神造成一定的影响，从而引起病人的生理改变，从而引发地中海热，而现在，这些都是造成病人发病的原因。
02地中海热家族病的临床表现如何？
家族性地中海热的临床症状各不相同，但也有个别的临床症状，比如反复性的发烧和腹膜炎，这两种临床症状都是比较典型的，也有个别的临床症状。每个人都有不同的临床表现，有的时候会有一些典型的症状，但是也有一些少见的症状。
1、典型症状
家族地中海热的患者通常会出现发热、腹部疼痛等症状，另外还会出现一些较为罕见的关节痛，不过这种疼痛会持续很短，通常会持续三天左右，而轻度的患者则会出现腹膜炎、腹泻、腹痛等临床表现。
2、罕见症状
家族地中海热的病人也会出现一些罕见的症状，主要表现为心包炎、肝脾肿大、肾病综合症，这三种症状都是比较少见的。
03疾病的诊断和治疗
1、治疗
急性发作的治疗方法以支持为主，如：静脉给生理盐水补充水分、NSAIDs、扑热息痛、二吡喃酮等镇痛药物、NSAIDs、NSAIDs、NSAIDs、肾脏移植等常规疗法。
2、防治主要症状
p.MetVal的致病性变异体或pMetVal和其它致病的等位基因的混合体，必须终身服用秋水仙素（每天1-2mg，而儿童则视年龄和体重而定）。秋水仙素可以预防炎症的发生，也可以预防淀粉样蛋白的沉淀。没有p.MetVal的病*性变异，以及仅有少量感染（极少数患者），应该给予秋水仙素或每半年观察一次蛋白尿。对于有淀粉样变性的患者，p.GluGln纯合子或复合杂合子，只需应用秋水仙素。有症状的个体可能从MEFV的杂合型中获益。对秋水仙素没有反应的患者，可以通过静脉注射秋水仙素或其它一些药物来治疗。
3、应避免的药品/状况
顺铂会加重病情，而环孢素A则会对移植肾的存活造成负面的影响。
4、疾病的基因
地中海热的家族性遗传通常为常染色体隐性，也就是说，在每一个细胞中，两个复制的MEFV基因都会发生变异。常染色体隐性遗传疾病患者的双亲均携带一份变异基因，但是一般不会表现出疾病的体征和症状。在很少的病例中，这种状况是由常染色体显性遗传的。常染色体显性遗传模型是指在每一个细胞中，有一份基因复制的变化就足够导致该疾病。在常染色体显性遗传中，受到感染的个体往往会从一个受到感染的父母亲身上获得基因变异。但人们相信，一些家庭地中海热的发病机理可能与其常染色体显性遗传有关。在人类中，经常发生的基因变异可以引起一种常染色体隐性遗传，其遗传方式与常染色体显性遗传相似。当一名家长患有地中海热（两个细胞的MEFV基因复制均出现变异）时，另外一名家长为非携带者（MEFV的一个复制体有变异），其基因分布于各个单位，仿佛被传染的儿童仅仅是从被感染者的父母身上继承了该病*。若基因型为常染色体隐性型，则常染色体显性的表现为“伪显性”。
结语：FMF的发病过程与关节炎相关，特别是在孩提时代，常与急性关节炎、幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮及病*感染等发生混淆。另外，血管炎也有可能是FMF（PAN,HSP）的一种症状，它与这一类疾病有一定的关系。FMF病人的临床表现类似于腹部疼痛。所以，这很容易被误诊为其他急腹症的原因。因为后腹膜病变，所以应该区分为肾绞痛和急性骨盆炎。另外，该病还可与其它家族性周期性发热综合症相混淆，如TNF-受体相关的周期性综合征，高免疫球蛋白D综合征，Mucklwells综合征，家族性寒性荨麻疹，PFAPA(PFAPA)，口疮性口炎、咽炎和腺炎。