导语：遗传性高铁血红蛋白血症（HM）是一种常见的隐性遗传性疾病，其主要病因为NADH-细胞色素b5还原酶（b5R）。临床上会出现皮肤和黏膜的灰蓝色、发绀等表现。遗传性高铁血红蛋白是一种可以遗传的基因疾病。
01起因
（一）总论
基因型高铁血红蛋白的主要原因是NADH-细胞色素b5还原酶的缺失。此外，还有很多原因，比如细胞色素b5的缺失，或者是血红蛋白的结构不正常。
（二）根本原因
1、NADH-b5还原酶的缺失
b5R基因的长度为31kb，包含9个外显子，分布在22q13.31-qter的染色体上。遗传性高铁血红蛋白血症b5R缺失可分为I型和II型两种。
（1）I型：大多数病人的基因突变是错义的，突变仅对b5R的催化活性产生轻微的影响，而对b5R的稳定性有较大的影响。由于红血球的生命周期较长，且缺乏合成蛋白的能力，因此，变异对红血球的作用是最大的。
（2）II类：基因突变包括插入、缺失、剪接位点突变、无义突变等。
2、血红蛋白的结构不正常
因为在α或Beta链的末端或末端的组氨酸被酪氨酸取代。将酪氨酸的酚侧链和血红蛋白的铁反应生成一个稳定的苯络合物，而铁则被氧化为三价铁。
3、其他
这种疾病还可由细胞色素b5基因的变异引起。
（三）征象
遗传型高铁血红蛋白血症的病人多表现为皮肤和黏膜呈灰蓝色。少数病人也会有神经功能障碍，例如：智力发育迟缓、小头畸形、对称性肢体徐徐运动、斜视、角弓反张、肌张力增高等。
（四）综合
目前尚没有明确的并发症的参考数据。
02检验
（一）预期检验
临床表现为紫绀、智力发育迟缓、小头畸形、斜视、角弓反张等。就诊后，医生会先对病人进行体检，以确定其病情。可以进行血象检查、高铁血红蛋白光谱吸收分析、高铁血红蛋白定量检测、分子生物学实验技术、基因检测等检查。
（二）体检
医生会根据病人的情况，检查是否出现了发绀、神经炎等情况，从而作出初步的诊断。
（三）化验
1、血象测定
大部分病人的红细胞没有增加，少数病人有红细胞增生。结果显示，MCV、MCH、MCHC、MCV、MCHC均无明显变化。红细胞的生理盐水脆性是正常的，说明其厚度是正常的。红细胞的寿命是比较短的。
2、红外光谱对高铁血红蛋白的吸收
对是否存在高铁血红蛋白有一定的帮助。
3、定量检测高铁血红蛋白
用Evelyn、Malloy分析了MetHb的含量.
4、分子生物学实验技术（method)
该方法可用于进一步的变异、杂合子的检测、家系的调查和产前诊断。
5、基因检测
基因变异的检测对确诊具有重要意义。
（四）判别原理
根据遗传性高铁血红蛋白血症的家族遗传史，临床上会出现紫绀、智力发育迟缓、小头畸形、斜视、角弓反张等症状，综合血象、高铁血红蛋白光谱吸收、高铁血红蛋白定量检测、分子生物学实验技术、基因检测等辅助检查，可以确诊。
03医治
（一）治法
如果没有明显的临床表现，基因型高铁血红蛋白血症一般不需要治疗；如果有轻微的症状，或者为了缓解发绀，可以服用维生素C等。
（二）药品疗法
1、维生素C可以减轻贫血的症状，减少MetHb，但不会下降到正常水平。
2、核*素对人体的铁有很大的促进作用。
3、在亚甲蓝较低的情况下，6-磷酸-葡萄糖脱氢的氢离子通过还原型三磷酸-吡啶核苷向亚甲蓝转化成还原亚甲蓝。而白色的亚甲蓝会把氢离子转移到高铁血红蛋中，让它还原成正常的二价铁。
（三）有关的药物
维生素C，核*素，亚甲蓝
（四）外科疗法
目前，这种疾病并不需要外科手术。
（五）疗程
治疗的时间与病情的严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质有关。
（六）医疗成本
治疗费用的医院、治疗方案、医疗*策等。
04总体预后
大部分病人的怀孕和生命没有受到影响，但是终生无法治愈。NADH-Cytb5R缺乏导致的2型高铁血红蛋白血症病人的预后较差，在出生后3个月内会有神经症状，而大部分患儿在出生后3个月内死亡。
（一）危害
1、本病为一种可以遗传的遗传病。
2、NADH-Cytb5R缺乏所引起的2型高铁血红蛋白血症患者在出生后3个月内就会出现神经系统症状，且大多死亡。
（二）治愈能力
通过积极的治疗，可以减轻病情，但是终生无法根治。
（三）精神治疗
病人要有一个好的心理状态，要有乐观的态度，要有正确的认知，要积极地接受和合作。
（四）药物治疗
1、患者应按处方用药，不得随意改变用药剂量。如果有严重的不良反应，请立即寻求治疗。
2、不要自行服用其他药品，请按照医生的指示服用。
（五）生活操守
1、家长应严格控制婴儿接触含有苯胺的物品。
2、适当地进行体育锻炼，避免剧烈的运动，以免病情恶化。
05食物
（一）膳食调养
科学合理的膳食可以帮助我们恢复健康，增强机体的抗病能力。
（二）食谱推荐
1、多吃新鲜果蔬。
2、饮食清淡，饮食有规律，纠正挑食、偏食等不良饮食习惯。
（三）禁食
1、避免食用含有硝酸盐的食品，如腌制品，放置时间过长的菜品，以及污染的井水。
2、戒烟、减少饮酒，吸烟、喝酒对身体的恢复不利，还会导致其他的健康问题。
结语：平时的生活护理可以有效地控制病情，预防疾病的发展。在医生的指导下服用药物，养成良好的生活习惯。对病人进行良好的心理护理，有助于病人恢复健康，建立战胜疾病的信心，调节情绪，避免过度的忧虑。在治疗过程中，要注意饮食方面的护理，不要吃不健康的食物，这样才能有效地控制病情，预防疾病的发展。