胎儿罕见发育异常病例汇报———Cantrell五联征
患者女27yG4PoLMP:.1.24(相当于12周1天)。
测胎儿顶臀长约42mm（相当于11周0天）
诊断要点
Cantrell五联征（pentalogyofcantrell)包括脐膨出，心脏异位，下部胸骨、前膈及心包缺陷5个畸形。该综合征的特征性标志是脐膨出和心脏异位合并存在，该畸形极罕见，年被Cantrell首先描述而命名。其发生率为1/~1/.可能由于妊娠14~16d中胚层发育异常，两侧体壁融合失败所致。
胎儿胸壁下段缺损，心脏、肝脏及部分肠管位于胸腹腔之外
胎儿全身皮肤组织水肿，最宽处位于颈部，宽约8.6mm
静脉导管A波反向，心率次／分
本病是由于腹壁发育缺陷所致。腹壁缺陷可以很小，仅局部缺损，也可为巨大的脐膨出，肠管、肝、心脏均可疝出，表面覆盖一层透明膜。该综合征的脐膨出常更偏向头侧，异位心可能仅表现为部分心脏位于胸腔外，也可表现为整个心脏位于胸腔外，可有胸腔积液、心包积液。本病可合并心血管畸形、颜面及颅脑畸形。心血管畸形主要包括心内膜垫缺损（50%)、室间隔缺损（20%)、法洛四联症（10%).其他合并畸形包括唇裂、小颌、小眼、耳低位、脊柱后凸侧凸、脊柱裂、指（趾）侧弯、露脑畸形、并腿畸形、泄殖腔外翻、左肺缺如、单脐动脉、腹水。也有报道合并13三体、18三体等异常，这些复杂畸形也可见于单卵双胎。
1.腹壁局部皮肤缺损，缺损可以很小，表现为少量肠管或肝向外膨出;也可以很大，表现为巨大脐膨出，肠管、肝、心脏均可向外膨出，并且包块略偏向头侧，位于脐孔的上方，表面覆盖一层强回声膜。
2.心脏部分向胸腔外膨出，也可表现为整个心脏位于胸腔外，这是该综合征的一个特征性表现.
3.可有胸腔积液、心包积液声像特征。
本例胎儿头臀长42mm，相当于11周0天，我们通过腹部及腔内高频超声相结合，利用三维、四维等新技术精准诊断分析：胎儿全身皮肤组织水肿，最宽处位于颈部，宽约8.6mm,胎儿胸壁下段缺损，心脏、肝脏及部分肠管位于胸腹腔之外，见一透明膜包裹，由于孕周过小，仅表现出Cantrell五联征特异性低位脐膨、和心脏异位。
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病例来源：青海省妇幼保健院